Esercizio terapeutico ed emofilia

La caratteristica clinica predominante dell’emofilia è il sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli che innesca un processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della cartilagine articolare e di altre strutture articolari.

I cambiamenti clinici allo stadio finale comprendono una ridotta mobilità articolare (Range of Motion, ROM), contrazione in flessione, dolore e gonfiore insieme a indicatori di diagnostica per immagine che indicano depositi di emosiderina (composto di deposito del ferro), ipertrofia sinoviale, erosione della cartilagine e ossea (1).

La prevenzione dell’artropatia è quindi l’obiettivo primario del trattamento dell’emofilia.

La terapia di profilassi con concentrati di fattori della coagulazione ha dimostrato di prevenire o ridurre al minimo l’artropatia ed è una cura standard per le persone affette da questa condizione.

L’inizio precoce è l’ideale, ma studi osservazionali dimostrano che anche la profilassi secondaria ha un successo significativo (2). La comparsa di concentrati di fattori della coagulazione con un’emivita lunga, agenti bypassanti e terapia genica hanno il potenziale per le persone affette da emofilia (people with haemophilia, PWH) di fargli vivere una vita senza sanguinamento (3).

Le sfide per medici e fisioterapisti è fornire una salute muscolo-scheletrica ottimale includendo procedure di riabilitazione sempre più efficaci per questi pazienti.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce la riabilitazione come “un insieme di misure che aiutano gli individui, che sperimentano o rischiano di soffrire di disabilità, a raggiungere e mantenere un funzionamento ottimale in interazione con i loro ambienti” (4).

Gli obiettivi della riabilitazione includono fare prevenzione, rallentare il tasso di perdita funzionale migliorando o ripristinando la funzionalità creando compensi per la funzione persa e mantenendo la funzione esistente.

La capacità di movimento è un elemento essenziale della salute e del benessere ed è centrale per ciò che significa essere sani (5).

Come si differenzia il sanguinamento muscolo-scheletrico dall’artropatia e da altri disturbi muscolo-scheletrici?

Nei paesi in cui la profilassi è comune, l’articolazione della caviglia appare il sito più comune di sanguinamento articolare, mentre quando l’accesso alla profilassi non è di routine il sito più comune di sanguinamento è l’articolazione del ginocchio (6).

Per gli individui che ricevono la profilassi, il trauma è spesso la causa del sanguinamento, mentre in quelli che ricevono
trattamenti su richiesta, sono comuni sanguinamenti spontanei e traumatici (7).

Hanley e colleghi (8) hanno descritto i primi segni di sanguinamento come una sensazione di pienezza, rigidità, fastidio, dolore o formicolio alla fine del ROM ma con una limitazione minima del movimento stesso e spesso di difficile distinzione dal dolore artritico.

Il sanguinamento moderato è caratterizzato da un aumento del dolore, un po’ di gonfiore e limitazione del movimento, mentre con un sanguinamento grave il dolore è severo, accompagnato da un marcato gonfiore e da una restrizione quasi completa del movimento, in altre parole un “immobilizzazione articolare da sanguinamento”.

La diagnosi accurata di un’emorragia articolare in termini di presenza o assenza è importante, così come identificare il sito, la gravità e la causa di qualsiasi sanguinamento articolare in modo che le strategie possano essere implementate per prevenire nuove emorragie, sinoviti, successive artropatie guidando così la corretta riabilitazione.

Una recente revisione narrativa (9) ha trovato un consenso limitato sui sintomi associati alle emartrosi.

I sintomi che i medici associano all’emartrosi si sovrappongono in parte ai sintomi dell’artropatia emofilica.

Il decorso dei sintomi, l’anamnesi articolare, il tipo e l’intensità del dolore e la compromissione del ROM, sono usati per differenziare il sanguinamento dall’artropatia (10, 11).

Non sorprende quindi che dalla metà ai due terzi del dolore o dei sanguinamenti nelle articolazioni riportati dai pazienti non abbiano mostrato segni di emartrosi o versamento all’ecografia (12,13).

Nelle articolazioni dolorose senza segni di emartrosi sono stati trovati reperti di sinovite, tendinite, entesite borsite e infiammazione del cuscinetto adiposo. La ricerca attuale suggerisce che la diagnosi differenziale di sanguinamento è complessa e indica che il consenso clinico sulle definizioni di sanguinamento è necessario per monitorare il successo della futura terapia per il trattamento dell’emofilia.

Sono essenziali le capacità specialistiche di un fisioterapista o esperto muscolo-scheletrico, con una buona conoscenza dell’anatomia articolare nonché un’accurata capacità di misurare e interpretare il ROM e dolore.

L’ecografia point-of-care (POCUS) ha un potenziale valore nell’emartrosi acuta per identificare oggettivamente la presenza di sangue nelle articolazioni, misurare le dimensioni, individuare la posizione, valutare l’evoluzione e confermare la scomparsa completa (14).

Non è paragonabile a un esame ecografico completo eseguito da specialisti di imaging , ma è un approccio più efficiente in termini di tempo per valutare nell’immediato i problemi clinici che possono influenzare la gestione del paziente (15).

Sono i trattamenti di fisioterapia o gli interventi riabilitativi efficaci per il ripristino della funzione a seguito di sanguinamento acuto e per la prevenzione del ri-sanguinamento?

Le linee guida pubblicate di recente sulla gestione delle emartrosi raccomandano la fisioterapia precoce con l’obiettivo di controllo dei sintomi, prevenzione di recidive di sanguinamento, del danno articolare e per il ripristino della piena funzionalità e attività (16).

Come tipologia di trattamenti riabilitativi troviamo:

• L’acronimo POLICE (Protezione, carico ottimale, Ghiaccio, Compressione, Elevazione) è raccomandato sebbene ci siano prove solide limitate con per quanto riguarda la tipologia e la tempistica degli interventi. Il carico ottimale è un termine «paracadute» per qualsiasi esercizio o intervento terapeutico e include interventi tradizionali dall’uso di stampelle e/o supporti, ma anche una vasta gamma di tecniche manuali per il recupero istologico e meccanico dei tessuti molli. E’ utile evitare il carico di un articolazione con sangue intra-articolare. Tuttavia il riposo prolungato può influenzare negativamente la funzione articolare attraverso la riduzione della forza muscolare, influenzando la biomeccanica dei tessuti e il controllo dinamico delle articolazioni (17,18,19). A tal proposito ti invito ad approfondire l’articolo sull’uso del ghiaccio (crioterapia)
• La Federazione mondiale dell’emofilia (WFH) indica che l’immobilizzazione dovrebbe iniziare immediatamente dopo un’emorragia e continuare fino alla risoluzione del dolore. In pratica, dovrebbe essere stabilito un equilibrio tra riposo, mobilizzazione precoce e ripristino del carico peso per prevenire complicanze indesiderate associate all’immobilizzazione, riducendo al minimo possibili ri-sanguinamenti, sinoviti e danni alla cartilagine. Per combattere gli effetti dannosi del riposo sui muscoli e sulla funzione un programma per ripristinare la forza muscolare è utile e si raccomanda, a cominciare dalle contrazioni isometriche, seguite da esercizi concentrici, esercizi di Joint position sense, basato su un approccio sintomatologico (7,8). Sono i trattamenti di fisioterapia o gli interventi riabilitativi efficaci per massimizzare la mobilità,
  la funzionalità e dare sollievo dal dolore in pazienti emofilici e nelle artropatie?

La perdita di mobilità e funzionalità nei pazienti emofilici è solitamente accompagnata da dolore cronico. Tra il 35% e il 50% dei pazienti riferisce di vivere con dolore muscolo-scheletrico cronico (20). La maggior parte delle raccomandazioni per la gestione clinica del dolore, comprese quelle della WFH, si riferiscono solo alla gestione farmacologica (7).

Non sono stati trovati RCT o studi osservazionali controllati che somministrano esercizi in acuto e subacuto nei pazienti emofilici (21). Fino a quando non saranno disponibili ulteriori prove i fisioterapisti dovrebbero essere consapevoli di fare transizioni sicure dal riposo al carico completo dopo episodi di sanguinamento nei limiti del dolore, con piena considerazione della lesione, della gravità, natura del danno e capacità dell’individuo (21).

Negli ultimi anni sono diventate popolari varie tecniche di taping kinesiologico per la gestione dell’edema dei tessuti molli. Si ipotizza che l’applicazione del nastro riduca la pressione nei canali di drenaggio linfatico, migliorando la rimozione di liquidi e altri materiali che si raccolgono nei tessuti lesionati. Questo sembra contraddire il tradizionale approccio di applicare una
compressione esterna dopo in infortunio. Non è chiaro quale degli approcci è superiore, o se possono essere usati in modo intercambiabile (21).

Gli studi hanno riportato tra il 50% e l'80% dei pazienti emofilici evita l’esercizio e l’attività a causa del dolore e dell’artropatia (22). Interventi di attività fisica ,sono incoraggiati come gestione di prima linea unitamente a terapie
laser ad alta potenza per il controllo del dolore (21).

Una revisione Cochrane sull’efficacia dell’esercizio terapeutico ha mostrato che interventi che includevano almeno uno di esercizi di resistenza muscolare, esercizi isometrici, bicicletta stazionaria, la camminata sul tapis roulant e l’idroterapia hanno prodotto un miglioramento del dolore, del ROM, della forza e della tolleranza nel camminare (23).

La terapia manuale applicata al tessuto articolare e molle attraverso la mobilizzazione e lo stretching migliora l’elasticità e la biomeccanica e ha guadagnato interesse come modalità di  trattamento per ripristinare la funzione articolare nell’artropatia emofilica (24, 25, 26).

In sintesi, ci sono prove ragionevoli che stanno emergendo che l’esercizio terapeutico attraverso i suoi effetti sul dolore, ROM articolare, forza e mobilità può avere un impatto positivo sulla massimizzazione della mobilità e della funzione, nonché sulla qualità della vita nei pazienti emofilici.

Tuttavia, a causa del numero ridotto di studi e della diversità dei risultati, non è possibile condurre una meta-analisi e confermare l’efficacia (27).

Dovrebbero essere presi in considerazione programmi che includano idroterapia ed esercizio funzionale.

Gli studi sulla terapia elettromagnetica pulsata, laser e terapia manuale mostrano alcuni potenziali benefici, in particolare sul dolore, ma gli studi sono pochi e di bassa qualità, quindi non è chiaro se i benefici siano dovuti alla sola terapia manuale o elettroterapia o alla riabilitazione aggiuntiva e all’esercizio fisico intrapreso (28).

La logica per l’uso di splint, ortesi e calzature per stabilizzare e modificare il carico articolare e tissutale è logica, ma sono necessarie ulteriori prove per dimostrare benefici positivi a breve e a lungo termine sulla mobilità e sulla funzionalità (29, 30, 31).

Come si può monitorare la salute muscoloscheletrica dei pazienti emofilici?

Tra le schede di valutazione per i pazienti emofilici troviamo le versioni per adulti e pediatriche dell’Haemophilia Activities List (HAL, PedHAL) dove esiste versione validata in italiano (32) la scheda è auto-somministrata, richiede 5-10 min di tempo e indaga le attività funzionali inerenti ai passaggi posturali (es. alzarsi, inginocchiarsi ecc..), agli arti inferiori (es. cammino, scale ecc..), agli arti superiori (sollevare oggetti ecc..), l’uso di mezzi di trasporto, la cura di sé, le attività casalinghe, il tempo libero e sport, l’utilizzo di ausili. In totale sono 8 domini e 42 domande. I

l punteggio viene normalizzato e va da 0 (funzionalità ottima) a 100 (peggiore stato di funzionalità) e del Functional Independence Score in Haemophilia (FISH) che viene compilata dall’operatore sanitario e indaga 8 attività (alimentazione, vestirsi, igiene, sedersi, chinarsi, camminare, scale, corsa) con punteggio per ogni dominio da 1 a 4 con punteggio finale che va da 8 (situazione peggiore) a 32 (situazione ottimale), entrambe le schede hanno mostrato un’adeguata validità e affidabilità del costrutto, insieme ad alcune proprietà discriminatorie (21).

Altro aspetto fondamentale da considerare è l’analisi del movimento e le sue alterazioni, nello specifico i marcatori biomeccanici chiave dei pazienti includono tempo del passo più lungo, velocità più lenta, maggiore flessione plantare della caviglia e degli angoli di flessione del ginocchio, aumento delle forze durante il carico nella posizione iniziale e diminuzione del ROM dell’articolazione della caviglia e delle forze di flessione plantare durante il distacco (push off) alla fine del ciclo del passo unito ad un ridotto ROM articolazione (33,34). Il test 6 min walk test, il timed up and il down steps test e la forza muscolare degli estensori del ginocchio si trovano in correlazione con la funzione articolare biomeccanica (35).

I sistemi di analisi dell’andatura sono normalmente molto costosi e richiedono competenze su misura e sono necessarie misurazioni cliniche dei principali marker biomeccanici della salute delle articolazioni (21).

Il vantaggio che ora per il fisioterapista sono disponibili sistemi validati come sensori inerziali con cui è possibile analizzare i dati principali del movimento e poter fare anche un training specifico con biofeedback  (vedi ad esempio Baiobit di Rivelo.

Gli studi attuali sui pazienti emofilici hanno campioni di piccole dimensioni a causa della natura e della rarità dell’emofilia e questo è probabile che continui a essere una sfida. Pertanto, incoraggiamo tutti i ricercatori e i clinici a identificare un insieme fondamentale di misure di outcomes integrati con strumenti e tecnologie emergenti come ad esempio l’ecografia point-of-care, analisi dell’andatura e del movimento e test funzionali basati sulle prestazioni che consentiranno future meta-analisi e linee guida (21).

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